ダウン症候群（21トリソミー）について、基礎的な知識をわかりやすく整理して解説します。
ダウン症候群とは？
通常、ヒトの細胞には23対（46本）の染色体がありますが、21番目の染色体が1本多く、合計3本（トリソミー）になることで発生する先天性の疾患です。
1866年にこの症候群を発表したイギリスのダウン博士の名前から「ダウン症候群」と呼ばれています。
主な特徴
個人差が非常に大きいですが、一般的に以下のような特徴が見られることが多いです。
❶身体的特徴:
全体的に筋肉の緊張が少し弱め（低緊張）。
顔立ちが平坦で、目が少し吊り上がっている。
耳の位置がやや低く、手が小さめである。
❷発達のペース:
全体的にゆっくりと発達します。言葉や運動面での遅れが見られることが一般的ですが、適切なサポートがあれば着実に成長します。
❸性格的な傾向:
明るく、穏やかで人懐っこい性格の方が多いと言われています。
合併症について
すべての人に現れるわけではありませんが、生まれつき以下のような疾患を合併していることがあります。現代では医療の進歩により、多くが適切に治療・管理できるようになっています。以下の表をご覧ください
| 分類 | 主な合併症 |
| 心疾患 | 心室中隔欠損など（約半数に見られる） |
| 消化器 | 十二指腸閉鎖など |
| 感覚器 | 難聴、眼の疾患（白内障、斜視など） |
| その他 | 甲状腺機能低下症、一過性異常造血など |
なぜ起こるのか？
染色体の突然変異によるもので、誰にでも起こりうるものです。親の生活習慣や育て方が原因ではありません。 およそ700〜1,000人に1人の割合で誕生するとされており、世界中で見られる一般的な疾患です。
社会的な状況
かつては寿命が短いと考えられていた時期もありましたが、医療と療育（発達支援）の向上により、現在は平均寿命が60歳を超えるようになっています。
療育：早期から理学療法（PT）や作業療法（OT）を行うことで、身体機能を高めることができます。
自立：学校教育を経て、企業で働いたり、福祉就労を通じて社会参加したりしている方がたくさんいます。