フェニルケトン尿症（PKU）についてですね。この疾患は、食べ物に含まれるたんぱく質（アミノ酸の一種であるフェニルアラニン）をうまく分解できない代謝の病気です。
日本では現在、すべての赤ちゃんを対象に「新生児マススクリーニング」が行われているため、早期に発見して適切な管理を行えば、健やかに成長できる疾患でもあります。
１．なぜ起こるのか？
私たちの体には、フェニルアラニンを別の物質（チロシン）に変えるための酵素がありますが、この酵素の働きが生まれつき弱いために起こります。
- 原因: 酵素の欠損または活性低下
- 結果: 血液中のフェニルアラニン濃度が異常に高くなり、脳などの発達に影響を及ぼす可能性があります。
２．主な症状（未治療の場合）
早期発見・治療が行われない場合、以下のようなサインが現れることがあります。
- 発達の遅れ: 知的能力障害など
- 赤毛・色白: メラニン色素（髪や肌の色のもと）が作られにくくなるため
- 独特の体臭: 尿や汗から「ネズミ尿臭」と呼ばれる独特の匂いがする
３．治療と管理のポイント
現代では、食事療法が治療の柱です。
| 治療内容 | 詳細 |
| 低フェニルアラニン食 | たんぱく質を制限し、フェニルアラニンの摂取量をコントロールします。 |
| 特殊ミルク | 不足する他の栄養素やアミノ酸を補うための専用ミルクを摂取します。 |
| 定期的な検査 | 血中濃度を確認しながら、成長に合わせた食事メニューを調整します。 |
Asaka知っておきたいこと
最近では、食事制限を緩和できる可能性のあるお薬（ビオプテリン製剤など）も登場しており、管理の選択肢が広がっています。また、成人後も適切な食生活を続けることが、体調を安定させるために推奨されています。
補足: 非常に稀な疾患（日本では約8万人に1人程度）ですが、指定難病にも登録されており、公的な医療費助成制度の対象となっています。